Mit dem Genome Sequencer FLX System von 454 Lifes Sciences, einer Tochterfirma von Roche, konnten jetzt genetische Varianten identifiziert werden, die möglicherweise in Zusammenhang mit Krebserkrankungen von Prostata, Brust und Darm stehen. Die Varianten traten in einem zuvor identifizierten Bereich des menschlichen Genoms mit der Bezeichnung 8q24 auf. Wissenschaftlern des National Cancer Institute in Bethesda (USA) haben das Probenmaterial von insgesamt 85 Personen mit Prostata- und Darmkrebs resequenziert. Neununddreissig der untersuchten Personen hatten fortgeschrittenen Prostatakrebs. 40 Personen waren Teilnehmer einer Screeningstudie des Instituts für Prostata-, Lungen-, Darm- und Eierstockkrebs. Zu Kontrollzwecken wurden außerdem die Daten von 6 weiteren Personen aus dem HapMap-Projekt sequenziert. Die Forschungsstudie namens "Comprehensive Resequence Analysis of a 136kb Region of Human Chromosome 8q24 Associated with Prostate and Colon Cancers" ist am 14. August in Human Genetics erschienen.
Bei der Resequenzierung des 136 KB 8q24 Bereichs des insgesamt 3 Milliarden Basen umfassenden menschlichen Genoms identifizierten die Wissenschaftler über 1000 genetische Varianten bei 85 Personen. Insgesamt konnten 442 neue Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) identifiziert werden. Ein repräsentativer Teil der Daten zeigte eine Übereinstimmung > 99% mit bereits publizierten Ergebnissen. Dies demonstriert deutlich die Qualität der Daten, die mit den Geräten von 454 Life Sciences erzielt werden kann. Die Ergebnisse werden in weiteren Untersuchungen verwendet, um mögliche genetische Varianten, die Krankheiten verursachen können, zu identifizieren.
"Diese Untersuchung zeigt nur eine von vielen bahnbrechenden Applikationsmöglichkeiten des Genome Sequencer Systems." sagt Chris McLeod, CEO von 454 Life Sciences. "Wir von 454 Life Sciences haben die Vision, die Resequenzierung von individuellen menschlichen Genomen zu eine Routineanwendung zu machen. Dass unser System benutzt wurde, um über 80 Personen im Rahmen der Forschungsstudie über eine so weit verbreitete Krankheit zu untersuchen, ist definitiv ein Schritt in die richtige Richtung. Mit der Vergrößerung der Leseweite der Sequenzen und der Vereinfachung des Workflows visieren wir eine vollständige Umstellung des Markts für Genotypisierung an."
Eines der Hauptziele der Sequenzierung kompletter Genome ist, genau die genetischen Varianten zu identifizieren, die zu einem Phänotyp beitragen. Es gibt zwar bereits einige kommerzielle Technologien, die Bereiche im menschlichen Genom identifizieren können von denen vermutet wird, dass sie in Zusammenhang mit Krankheiten stehen. Jedoch können diese Geräte in der Regel nicht die ursächliche genetische Variante aufzeigen. Die Sequenziergeräte der nächsten Generation erlauben es Wissenschaftlern, nahezu alle genetischen Varianten innerhalb dieser Bereiche schnell und kostengünstig zu bestimmen.
454 Life Sciences, eine Tochterfirma von Roche, entwickeln und vermarktet das innovative Genome Sequencer System für die ultraschnelle Hochdurchsatz-DNA Sequenzierung. Spezielle Anwendungsfelder der Technik sind z.B. die de novo Sequenzierung und Resequenzierung von Genomen, Metagenomik, RNA-Analyse, und die gezielte Sequenzierung bestimmter DNA-Regionen. Das 454 Genome Sequencer System zeichnet sich durch eine einfache Probenvorbereitung und lange, präzise Leseweiten aus. Dadurch können umfangreiche wissenschaftliche Projekte im finanzierbaren Rahmen durchgeführt werden. In den letzten Monaten zeigte sich die enorm breite Einsetzbarkeit der Technik in so unterschiedlichen Bereichen wie der Krebsforschung, der Erforschung infektiöser Krankheiten, der Wirkstoffentwicklung, Meeresbiologie, Anthropologie, Paläontologie, etc.
Weitere Informationen zur Technologie finden Sie auf www.roche-applied-science.com/....
Bei der Resequenzierung des 136 KB 8q24 Bereichs des insgesamt 3 Milliarden Basen umfassenden menschlichen Genoms identifizierten die Wissenschaftler über 1000 genetische Varianten bei 85 Personen. Insgesamt konnten 442 neue Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) identifiziert werden. Ein repräsentativer Teil der Daten zeigte eine Übereinstimmung > 99% mit bereits publizierten Ergebnissen. Dies demonstriert deutlich die Qualität der Daten, die mit den Geräten von 454 Life Sciences erzielt werden kann. Die Ergebnisse werden in weiteren Untersuchungen verwendet, um mögliche genetische Varianten, die Krankheiten verursachen können, zu identifizieren.
"Diese Untersuchung zeigt nur eine von vielen bahnbrechenden Applikationsmöglichkeiten des Genome Sequencer Systems." sagt Chris McLeod, CEO von 454 Life Sciences. "Wir von 454 Life Sciences haben die Vision, die Resequenzierung von individuellen menschlichen Genomen zu eine Routineanwendung zu machen. Dass unser System benutzt wurde, um über 80 Personen im Rahmen der Forschungsstudie über eine so weit verbreitete Krankheit zu untersuchen, ist definitiv ein Schritt in die richtige Richtung. Mit der Vergrößerung der Leseweite der Sequenzen und der Vereinfachung des Workflows visieren wir eine vollständige Umstellung des Markts für Genotypisierung an."
Eines der Hauptziele der Sequenzierung kompletter Genome ist, genau die genetischen Varianten zu identifizieren, die zu einem Phänotyp beitragen. Es gibt zwar bereits einige kommerzielle Technologien, die Bereiche im menschlichen Genom identifizieren können von denen vermutet wird, dass sie in Zusammenhang mit Krankheiten stehen. Jedoch können diese Geräte in der Regel nicht die ursächliche genetische Variante aufzeigen. Die Sequenziergeräte der nächsten Generation erlauben es Wissenschaftlern, nahezu alle genetischen Varianten innerhalb dieser Bereiche schnell und kostengünstig zu bestimmen.
454 Life Sciences, eine Tochterfirma von Roche, entwickeln und vermarktet das innovative Genome Sequencer System für die ultraschnelle Hochdurchsatz-DNA Sequenzierung. Spezielle Anwendungsfelder der Technik sind z.B. die de novo Sequenzierung und Resequenzierung von Genomen, Metagenomik, RNA-Analyse, und die gezielte Sequenzierung bestimmter DNA-Regionen. Das 454 Genome Sequencer System zeichnet sich durch eine einfache Probenvorbereitung und lange, präzise Leseweiten aus. Dadurch können umfangreiche wissenschaftliche Projekte im finanzierbaren Rahmen durchgeführt werden. In den letzten Monaten zeigte sich die enorm breite Einsetzbarkeit der Technik in so unterschiedlichen Bereichen wie der Krebsforschung, der Erforschung infektiöser Krankheiten, der Wirkstoffentwicklung, Meeresbiologie, Anthropologie, Paläontologie, etc.
Weitere Informationen zur Technologie finden Sie auf www.roche-applied-science.com/....
