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Erfolgreiche Behandlung von seltenen Immundefekten bei Säuglingen
Ulmer Forscherin veröffentlicht Ergebnisse ihrer Studie im Fachmagazin "Blood"
Die SCID-Erkrankung betrifft Gene, die für die Reifung von weißen Blutzellen, so genannten T-Lymphozyten, verantwortlich sind. T-Lymphozytenvorläufer entstehen im menschlichen Knochenmark, reifen in der Thymusdrüse heran und unterstützen die Immunabwehr. Sie spüren krankhafte Veränderungen, z.B. durch Viren, im Körper auf und setzen eine Abwehrkaskade in Gang, um diese Erreger zu zerstören.
Säuglinge, die mit SCID auf die Welt kommen, haben ein sehr schwaches Immunsystem. Ihr Körper hat keine lymphozytäre Abwehr, bereits leichte Infekte sind lebensbedrohlich. "Die Patienten erkranken häufig an Infektionen, insbesondere Lungenentzündungen, chronischen Durchfällen und weisen eine Gedeihstörung auf. Wird der Immundefekt nicht in den ersten Lebensmonaten erkannt und behandelt, hat das Neugeborene kaum eine Überlebenschance", erklärt Dr. Catharina Schütz. Mit der engen Verzahnung von Grundlagenforschung und Patientenversorgung hat die Ulmer Universitätsmedizin eine weltweit herausragende Expertise in der Therapie genetisch bedingter Immundefekte.
"Durch eine Blutstammzelltransplantation, häufig kombiniert mit einer Chemotherapie, haben Kinder mit SCID eine sehr gute Heilungschance", ergänzt Prof. Dr. Ansgar Schulz, Leiter des Bereichs Immunologie, Rheumatologie und Stammzelltransplantation an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin. Die Chemotherapie ist notwendig, damit die transplantierten Spenderzellen anwachsen. Hier bilden sie dann selbst T-Lymphozyten und stabilisieren das Immunsystem der Patienten.
"Wir vermuteten, dass eine genetisch definierte Gruppe von SCID-Patienten in Folge der Chemotherapie anfälliger für Tumorerkrankungen ist. Dies hat sich in unserer Studie nicht bestätigt. Hingegen traten in der Nachsorge - anders als bei einer Vergleichsgruppe - vermehrt Wachstumsstörungen, eine verzögerte Pubertät oder eine gestörte Zahnentwicklung auf. Die meisten dieser Spätfolgen lassen sich aber mit Medikamenten gut kontrollieren", erklärt Dr. Catharina Schütz.
Eine vielversprechende Strategie zur besseren Diagnose von SCID sieht die Wissenschaftlerin in der Früherkennung durch das Neugeborenen-Screening. "Mit Hilfe dieses Screenings könnten auch in Deutschland bei Neugeborenen genetisch bedingte, schwere Immundefekte zukünftig noch früher diagnostiziert und die Säuglinge rechtzeitig an ein spezialisiertes Zentrum wie dem unseren überwiesen werden", so Dr. Schütz.
Weitere Informationen:
Link zum Originalartikel:
http://bloodjournal.hematologylibrary.org/content/early/2013/10/18/blood-2013-01-476432.full.pdf+html
Weitere Veröffentlichungen von Dr. Catharina Schütz:
Schuetz C. et al.: An Immunodeficiency Disease with RAG Mutations and Granulomas. The New England Journal of Medicine 2008; 358:2030-2038.
Schuetz C. et al.: Lesson from hypomorphic recombination activating gene (RAG) mutations: Why asymptomatic siblings should also be tested. The Journal of Allergy and Clinical Immunology 2013, DOI information: 10.1016 /j.jaci.2013.10.021.
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