QIAGENs Bioinformatik- und NGS-Lösungen ermöglichen Durchbrüche in der Genomik

Forscher auf der ASHG 2017 belegen den Wert von QIAGENs Sample-to-Insight-Lösungen in verschiedenen Krankheitsbereichen

Hilden, Deutschland, und Germantown, Maryland, (PresseBox) - QIAGEN N.V. (NASDAQ: QGEN; Frankfurt Prime Standard: QIA) gab heute bekannt, dass seine Sample-to-Insight-Lösungen – von Next-Generation-Sequencing (NGS)-Technologien bis hin zu Bioinformatik-Lösungen für Forschung und klinische Diagnostik – eine zentrale Rolle in unabhängigen Studien spielen, die diese Woche auf der Jahreskonferenz der American Society of Human Genetics (ASHG) in Orlando, Florida, vorgestellt werden. Die ASHG Konferenz findet vom 17. bis 21. Oktober 2017  statt. Sie  ist ein Treffpunkt für führende Akteure aus Forschung und Klinik aus der ganzen Welt und bietet wissenschaftliche Vorträge und Präsentationen zu neuen Technologien in der Molekularbiologie sowie zu neuen Erkenntnissen über genomische Einflüsse auf Erkrankungen.

„Umfangreiche, auf der ASHG-Konferenz vorgestellte Studien belegen die Anwendung der Lösungen von QIAGEN bei der Gewinnung von Erkenntnissen über das gesamte Spektrum hinweg: von der Genomforschung in Wissenschaft und Pharma bis hin zu molekularen Testverfahren für die Klinik. Die führenden Wissenschaftler der Welt können sich beim Gewinnen von wertvollen Erkenntnissen auf unsere Sample-to-Insight-Workflows verlassen”, erklärt Dr. Thomas Schweins, Senior Vice President und Leiter des Geschäftsbereichs Life Sciences bei QIAGEN. „Die Lösungen von QIAGEN, die Bereiche wie die automatisierte Probenverarbeitung, Lösungen für die verlässliche Bestimmung genetischer Variationen sowie Instrumente für die Analyse und Interpretation mithilfe marktführender Bioinformatik abdecken, ermöglichen Durchbrüche bei molekularen Testverfahren und damit eine Verbesserung der Lebensqualität.”

Hier eine Auswahl an Abstracts, die für die diesjährige ASHG-Konferenz veröffentlicht wurden und Lösungen von QIAGEN herausstellen:


Bei der Untersuchung der Ursachen für eine verzögerte Entwicklung bei Kindern mithilfe von Next-Generation-Sequencing nutzten Forscher der Technischen Universität Dresden und des Universitätsklinikums Leipzig QIAGENs Bioinformatik-Software Biomedical Genomics Workbench für das Varianten-Calling, einen wichtigen Schritt bei der Interpretation von genetischen Befunden,. (Abstract Nr. 1048, „It does not have to be the whole exome: Mendeliome sequencing increases the diagnostic yield in patients with unexplained intellectual disability by 30%.”)



Forscher an der Mayo Clinic in Rochester, Minnesota, testeten QIAGEN‘s CLC-Bioinformatik-Software für das Varianten-Calling von kleinen genetischen Variationen, so genannten „Indels“ – Insertionen und Deletionen von Basenpaaren in der DNA. Die Studie zeigt, dass QIAGENs CLC Bioinformatik in Verbindung mit NGS eine 95%ige Genauigkeit bei der Bestimmung von Insertionen von weniger als 30 Basenpaaren und Deletionen von weniger als 27 Basenpaaren liefert. (Abstract Nr. 1265, „Limits of indel detection using CLC alignment and variant calling.“)



Counsyl, ein klinisches Labor in Kalifornien im Süden San Franciscos, verglich die Software QIAGEN Clinical Insight bei der Interpretation von NGS-Ergebnissen von 1.900 Varianten bei erblichen Krebserkrankungen und anderen Erkrankungen mit der manuellen Interpretation durch promovierte Wissenschaftler und genetische Berater. Die Studie ergab, dass die Abdeckung der Varianten durch QCI „umfassend” war und mit der eigenen Analyse des Labors übereinstimmte. Des Weiteren stellte Counsyl fest: „QCI erhöhte die Effizienz der Kuration signifikant, was durch eine ca. 75%ige Zeiteinsparung bei einem Referenzsuchvorgang, der bis zu 45 Minuten dauern kann, belegt wurde.“ Dies unterstützt die Verwendung von QCI für die Referenzselektion, um so beim Laborpersonal Zeit für schwierige Fälle freizusetzen. (Abstract Nr. 602, „Evaluation of QIAGEN Clinical Insight as a content resource for variant curation in a CLIA laboratory.“)



Forscher an der Mayo Clinic führten an über 3.000 Patienten ein Screening durch, um herauszufinden, wie viele von diesen von einer Früherkennung mittels Gentests profitiert hätten. Dabei kamen die Forscher zu dem Schluss, dass neue Instrumente zur Früherkennung und Behandlung die Überlebenschancen bei Bauchspeicheldrüsenkrebs potenziell erhöhen. Die Forscher griffen für die Bestimmung von Genvarianten, die auf eine Krebsprädisposition hindeuten, auf ein angepasstes 37-Gen QIAseq Targeted DNA-Panel zurück und fanden heraus, dass bis zu 8 % der Patienten diese Mutationen aufwiesen. Die Forscher der Mayo Clinic erklärten, dass die Ergebnisse eine Überarbeitung der Richtlinien für klinische genetische Testverfahren nahelegen. (Abstract Nr. 666/F, „Prevalence of cancer predisposition gene mutations among unselected pancreatic cancer patients.“)



In zwei epigenetische Studien an der britischen Loughborough University wurde der Einfluss von körperlicher Anstrengung auf die Veränderung von mit Entzündungserkrankungen in Verbindung stehender DNA-Methylierung und Genexpression untersucht. Mithilfe von QIAGENs EpiTect LyseAll-Kits und Pyromark Q48 Autoprep-Tests stellten die Forscher signifikante Veränderungen bei der Methylierung von zwei Genen nach körperlicher Anstrengung fest. (Abstract Nr. 1642, „DNA Methylation of TNF decreases after an intense bout of eccentric exercise“, und Nr. 1658, „DNA methylation of PPARGC1A is associated with cycling performance.“)



Um das Erkennen von Varianten mit niedriger Frequenz bei Krebs zu verbessern, entwickelten Wissenschaftler von QIAGEN mithilfe von QIAseq Targeted Panels eine Sample-to-Insight-Lösung, die eindeutige molekulare Indizes (Unique Molecular Indices, UMIs) in das NGS einbezieht und auf die eine Datenanalyse mit der Software Biomedical Genomics Workbench folgt. Indem die Wissenschaftler diesen innovativen Workflow auf verschiedene Datensätze anwandten, konnte das Team die Sequenzierungsqualität (Q Scores) signifikant verbessern und präzisere Schätzungen der Variantenfrequenz erzielen. (Abstract Nr. 1333, „Leveraging unique molecular identifiers to improve low-frequency variant calling in QIAseq V3 panels.“)


Alle Abstracts finden sich auf: http://www.ashg.org/2017meeting/listing/PosterSessions.shtml

QIAGEN stellt seine Sample-to-Insight-Lösungen am Stand 745 auf der Jahreskonferenz der ASHG vom 17. bis 21. Oktober 2017 in Orlando vor. Nähere Informationen zu QIAGENs Präsenz auf der ASHG 2017 finden Sie unter go.qiagen.com/ASHG2017.

Forward-Looking Statement

Einige der Angaben in dieser Pressemitteilung können im Sinne von Paragraph 27A des U.S. Securities Act (US-Aktiengesetz) von 1933 in ergänzter Fassung und Paragraph 21E des U.S. Securities Exchange Act (US-Aktienhandelsgesetz) von 1934 in ergänzter Fassung als zukunftsgerichtete Aussagen („forward-looking statements") gelten. Soweit in dieser Meldung zukunftsgerichtete Aussagen über QIAGENs Produkte, Kollaborationen, Märkte, Strategie und operative Ergebnisse gemacht werden, einschließlich aber nicht begrenzt auf die zu erwartenden Ergebnisse für den bereinigten Nettoumsatz und den bereinigten verwässerten Gewinn je Aktie, bereinigter Bruttogewinn, bereinigtes Operatives Ergebnis, bereinigtes Konzernergebnis, anteilig für die Inhaber der QIAGEN N.V. und Free Cash Flow Ergebnisse, geschieht dies auf der Basis derzeitiger Erwartungen und Annahmen, die mit vielfältigen Unsicherheiten und Risiken verbunden sind. Dazu zählen unter anderem: Risiken im Zusammenhang mit Wachstumsmanagement und internationalen Geschäftsaktivitäten (einschließlich Auswirkungen von Währungsschwankungen und der Abhängigkeit von regulatorischen sowie Logistikprozessen), Schwankungen der Betriebsergebnisse und ihre Verteilung auf unsere Kundengruppen, die Entwicklung der Märkte für unsere Produkte an Kunden in der Akademischen Forschung, Pharma, Angewandte Testverfahren und Molekulare Diagnostik; Veränderung unserer Beziehungen zu Kunden, Lieferanten und strategischen Partnern, das Wettbewerbsumfeld, schneller oder unerwarteter technologischer Wandel, Schwankungen in der Nachfrage nach QIAGEN-Produkten (einschließlich allgemeiner wirtschaftlicher Entwicklungen, Höhe und Verfügbarkeit der Budgets unserer Kunden und sonstiger Faktoren), Möglichkeit die regulatorische Zulassung für unsere Produkte zu erhalten, Schwierigkeiten bei der Anpassung von QIAGENs Produkten an integrierte Lösungen und die Herstellung solcher Produkte, die Fähigkeit des Unternehmens neue Produktideen zu entwickeln, umzusetzen und sich von den Produkten der Wettbewerber abzuheben sowie vor dem Wettbewerb zu schützen, Marktakzeptanz neuer Produkte und die Integration akquirierter Geschäfte und Technologien. Weitere Informationen finden Sie in Berichten, die QIAGEN bei der U.S. Securities and Exchange Commission (US-Börsenaufsichtsbehörde) eingereicht hat.

QIAGEN N.V.

QIAGEN N.V., eine niederländische Holdinggesellschaft, ist der weltweit führende Anbieter von Komplettlösungen zur Gewinnung wertvoller molekularer Erkenntnisse aus biologischen Proben. Die Probentechnologien von QIAGEN ermöglichen die Aufreinigung und Verarbeitung von DNS, RNS und Proteinen aus Blut, Gewebe und anderen Stoffen. Testtechnologien machen diese Biomoleküle sichtbar und bereit zur Analyse. Bioinformatik-Lösungen und Wissensdatenbanken helfen bei der Interpretation von Daten zur Gewinnung relevanter und praktisch nutzbarer Erkenntnisse. Automationslösungen integrieren diese zu nahtlosen und kosteneffizienten molekularen Test-Workflows. QIAGEN stellt diese Workflows weltweit mehr als 500.000 Kunden aus den Bereichen Molekulare Diagnostik (Gesundheits-fürsorge), Angewandte Testverfahren (Forensik, Veterinärdiagnostik und Lebensmittelsicherheit), Pharma (pharmazeutische und biotechnologische Unternehmen) sowie Forschung (Life Sciences) zur Verfügung. Zum 30. Juni 2017 beschäftigte QIAGEN weltweit rund 4.600 Mitarbeiter an über 35 Standorten. Weitere Informationen über QIAGEN finden Sie unter http://www.qiagen.com.

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