Das Konsortium NMD-Chip, eine Initiative des siebten EU-Forschungsrahmenprogramms, hat sich vor kurzem für die Microarrays von Roche NimbleGen entschieden, um die Erforschung der Genetik neuromuskulärer Krankheiten (NMD) zu beschleunigen und zu vereinfachen.
Das Konsortium NMD-Chip besteht aus 13 Partnerorganisationen aus acht europäischen Ländern, deren Ziel ein besseres Verständnis der NMD und die Erforschung der Möglichkeiten zur Entwicklung einer zukünftig schnelleren, kostenwirksameren Untersuchung und Diagnose ist (72 Stunden bis eine Woche statt wie bisher zwei Wochen bis ein Jahr). Prof. Nicolas Levy, Université de la Méditerranée und Französisches Institut für Gesundheitswesen und medizinische Forschung (INSERM), erklärt die Bedeutung der Lösung von Roche NimbleGen für die NMD-Forschung: "Als europaweiter Koordinator des Projekts NMD-Chip verlasse ich mich voll und ganz auf die Technologie von Roche NimbleGen zur Herstellung hochdichter Arrays, die das leistungsfähigste Werkzeug zur Erfüllung unserer Projektziele darstellt. In Kombination mit unseren neuen Bioinformatik-Tools sollten derartige Technologien zu einer völlig neuen Sichtweise auf neuromuskuläre Krankheiten führen, da sie schnelle, verlässliche und genaue Antworten liefern, zu niedrigeren Kosten als je zuvor."
Erbliche NMD bilden eine sehr große Gruppe verschiedenartiger genetischer Krankheiten, die zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln und/oder zum Abbau der die Bewegung steuernden motorischen Nerven führen. Man schätzt, dass etwa einer von 1000 Menschen von einer beeinträchtigende erbliche neuromuskuläre Krankheit betroffen sein kann. Das Konsortium NMD-Chip möchte die NMD-Forschung vorantreiben, indem es mit einem sogenannten Kandidatengenansatz zur Untersuchung bekannter Formen sowie zur Charakterisierung unbekannter Krankheitsformen arbeitet.
Das Konsortium wird zu diesem Zweck hergestellte NimbleGen Human CGH (Comparative Genomic Hybridization) 12x135K Microarrays verwenden, um damit Rearrangements, Deletionen und Insertionen auf Gen- und Exon-Ebene zu finden, die mit bestimmten NMD assoziiert sind. Die untersuchten NMD sind Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und vom Typ Becker, Muskeldystrophien der Beckengürtelform, angeborene Muskeldystrophien und hereditäre sensomotorische Neuropathien wie das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom. Mit den Hochdurchsatz-CGH-Arrays wird die Forschung beschleunigt, da mit einem einzigen Array 12 Proben gleichzeitig verarbeitet werden können. Auch die Kosten pro Probe sind geringer.
Außerdem wird das Konsortium zu diesem Zweck hergestellte NimbleGen Human Sequence Capture 385K Arrays verwenden, um DNA-Fragmente aller bekannten mit einer bestimmten NMD-Gruppe in Zusammenhang gebrachten Gene zu finden. Diese Technologie wird in Verbindung mit der Hochdurchsatz-Sequenzierung - zum Beispiel 454 Sequencing - einen schnellen Überblick über die genetische Variabilität der untersuchten NMD bieten.
Gerd Maas, Geschäftsführer von Roche NimbleGen, dazu: "Roche NimbleGen ist stolz, für diese wichtige europäische Initiative in der NMD-Forschung Lösungen zur Verfügung zu stellen. Projekte wie das Konsortium NMD-Chip ermöglichen die Zusammenarbeit von Forschern bei der Entschlüsselung der komplexen genetischen Variabilität von Krankheiten wie den NMD. Sie bereiten somit den Weg zur Behandlung und Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Innovative Technologien wie die CGH- und Sequence-Capture-Arrays von Roche NimbleGen werden bei den Fortschritten dieses und anderer Forschungszweige der Biowissenschaften, die so wichtig für diese Krankheiten sind, eine entscheidende Rolle spielen."
Roche NimbleGen ist ein innovativer Hersteller und führender Anbieter einer firmeneigenen, aufeinander abgestimmten Produktreihe von DNA-Microarrays, Verbrauchsmitteln, Geräten und Dienstleistungen. Roche NimbleGen produziert hochdichte Arrays mit langen Oligonukleotidsonden. Diese bieten einen höheren Informationsgehalt und eine bessere Datenqualität, wie sie für die Erforschung der gesamten genetischen und epigenetischen Variabilität erforderlich sind. Die verbesserte Leistung ist der Maskless-Array-Synthesis-Technologie (MAS) von Roche NimbleGen zu verdanken. Diese synthetisiert mittels Mikrospiegeltechnik und schneller, hocheffizienter Photochemie lange Oligonukleotide für die äußerst flexibel einsetzbaren, hochdichten DNA-Microarrays. Weitere Informationen über Roche NimbleGen finden Sie auf der Website des Unternehmens, unter www.nimblegen.com.
Inserm ist die einzige öffentliche französische Forschungseinrichtung, die sich ausschließlich der menschlichen Gesundheit widmet. Die Wissenschaftler bei Inserm erforschen alle Krankheiten, seltene und häufige, in ihren jeweiligen Fachgebieten Biologie, Medizin und Gesundheitswissenschaften. Zur Erfüllung dieser Aufgabe hat das Institut von Anfang an eng mit anderen öffentlichen und privaten Forschungseinrichtungen und mit Pflegeeinrichtungen wie Krankenhäusern zusammengearbeitet. Etwa 13.000 Menschen (davon 6.000 Forscher) arbeiten in den 316 Forschungslaboren von Inserm, die in ganz Frankreich angesiedelt sind. Weitere Informationen finden Sie im Internet unter www.inserm.fr/en.
Das Konsortium NMD-Chip besteht aus 13 Partnerorganisationen aus acht europäischen Ländern, deren Ziel ein besseres Verständnis der NMD und die Erforschung der Möglichkeiten zur Entwicklung einer zukünftig schnelleren, kostenwirksameren Untersuchung und Diagnose ist (72 Stunden bis eine Woche statt wie bisher zwei Wochen bis ein Jahr). Prof. Nicolas Levy, Université de la Méditerranée und Französisches Institut für Gesundheitswesen und medizinische Forschung (INSERM), erklärt die Bedeutung der Lösung von Roche NimbleGen für die NMD-Forschung: "Als europaweiter Koordinator des Projekts NMD-Chip verlasse ich mich voll und ganz auf die Technologie von Roche NimbleGen zur Herstellung hochdichter Arrays, die das leistungsfähigste Werkzeug zur Erfüllung unserer Projektziele darstellt. In Kombination mit unseren neuen Bioinformatik-Tools sollten derartige Technologien zu einer völlig neuen Sichtweise auf neuromuskuläre Krankheiten führen, da sie schnelle, verlässliche und genaue Antworten liefern, zu niedrigeren Kosten als je zuvor."
Erbliche NMD bilden eine sehr große Gruppe verschiedenartiger genetischer Krankheiten, die zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln und/oder zum Abbau der die Bewegung steuernden motorischen Nerven führen. Man schätzt, dass etwa einer von 1000 Menschen von einer beeinträchtigende erbliche neuromuskuläre Krankheit betroffen sein kann. Das Konsortium NMD-Chip möchte die NMD-Forschung vorantreiben, indem es mit einem sogenannten Kandidatengenansatz zur Untersuchung bekannter Formen sowie zur Charakterisierung unbekannter Krankheitsformen arbeitet.
Das Konsortium wird zu diesem Zweck hergestellte NimbleGen Human CGH (Comparative Genomic Hybridization) 12x135K Microarrays verwenden, um damit Rearrangements, Deletionen und Insertionen auf Gen- und Exon-Ebene zu finden, die mit bestimmten NMD assoziiert sind. Die untersuchten NMD sind Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und vom Typ Becker, Muskeldystrophien der Beckengürtelform, angeborene Muskeldystrophien und hereditäre sensomotorische Neuropathien wie das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom. Mit den Hochdurchsatz-CGH-Arrays wird die Forschung beschleunigt, da mit einem einzigen Array 12 Proben gleichzeitig verarbeitet werden können. Auch die Kosten pro Probe sind geringer.
Außerdem wird das Konsortium zu diesem Zweck hergestellte NimbleGen Human Sequence Capture 385K Arrays verwenden, um DNA-Fragmente aller bekannten mit einer bestimmten NMD-Gruppe in Zusammenhang gebrachten Gene zu finden. Diese Technologie wird in Verbindung mit der Hochdurchsatz-Sequenzierung - zum Beispiel 454 Sequencing - einen schnellen Überblick über die genetische Variabilität der untersuchten NMD bieten.
Gerd Maas, Geschäftsführer von Roche NimbleGen, dazu: "Roche NimbleGen ist stolz, für diese wichtige europäische Initiative in der NMD-Forschung Lösungen zur Verfügung zu stellen. Projekte wie das Konsortium NMD-Chip ermöglichen die Zusammenarbeit von Forschern bei der Entschlüsselung der komplexen genetischen Variabilität von Krankheiten wie den NMD. Sie bereiten somit den Weg zur Behandlung und Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Innovative Technologien wie die CGH- und Sequence-Capture-Arrays von Roche NimbleGen werden bei den Fortschritten dieses und anderer Forschungszweige der Biowissenschaften, die so wichtig für diese Krankheiten sind, eine entscheidende Rolle spielen."
Roche NimbleGen ist ein innovativer Hersteller und führender Anbieter einer firmeneigenen, aufeinander abgestimmten Produktreihe von DNA-Microarrays, Verbrauchsmitteln, Geräten und Dienstleistungen. Roche NimbleGen produziert hochdichte Arrays mit langen Oligonukleotidsonden. Diese bieten einen höheren Informationsgehalt und eine bessere Datenqualität, wie sie für die Erforschung der gesamten genetischen und epigenetischen Variabilität erforderlich sind. Die verbesserte Leistung ist der Maskless-Array-Synthesis-Technologie (MAS) von Roche NimbleGen zu verdanken. Diese synthetisiert mittels Mikrospiegeltechnik und schneller, hocheffizienter Photochemie lange Oligonukleotide für die äußerst flexibel einsetzbaren, hochdichten DNA-Microarrays. Weitere Informationen über Roche NimbleGen finden Sie auf der Website des Unternehmens, unter www.nimblegen.com.
Inserm ist die einzige öffentliche französische Forschungseinrichtung, die sich ausschließlich der menschlichen Gesundheit widmet. Die Wissenschaftler bei Inserm erforschen alle Krankheiten, seltene und häufige, in ihren jeweiligen Fachgebieten Biologie, Medizin und Gesundheitswissenschaften. Zur Erfüllung dieser Aufgabe hat das Institut von Anfang an eng mit anderen öffentlichen und privaten Forschungseinrichtungen und mit Pflegeeinrichtungen wie Krankenhäusern zusammengearbeitet. Etwa 13.000 Menschen (davon 6.000 Forscher) arbeiten in den 316 Forschungslaboren von Inserm, die in ganz Frankreich angesiedelt sind. Weitere Informationen finden Sie im Internet unter www.inserm.fr/en.
