CNV Arrays von Roche NimbleGen für grundlegende Studie über Copy Number Variationen in Korea ausgewählt

(PresseBox) (Madison, Wisconsin (USA), ) Roche NimbleGen ist eine Partnerschaft mit den Korea Centers for Disease Control and Prevention (KCDC) und Macrogen, Inc., eingegangen, um eine 8-monatige Studie zur Copy Number Variationen (CNV, engl. copy number variation) bei koreanischen Probanden durchzuführen. Diese in zwei Phasen gegliederte Studie wird im großen Maßstab die Kopienzahlvariation verschiedener Bevölkerungsgruppen in Korea charakterisieren sowie mittels genomweiten Assoziationsstudien häufige Kopienzahlvarianten (CNVs) bei komplexen Krankheiten wie Diabetes untersuchen.

Die Centers for Genome Science der KCDC haben schon in der Vergangenheit eine wichtige Rolle in der koreanischen Genforschung gespielt. Die nun beginnende zweiphasige CNV-Studie ist eine Erweiterung des KARE-Projekts (Korean Association Resource), das sich auf die Identifizierung von Single-Nucleotide-Polymorphismen (SNPs), die mit verschiedenen Krankheiten wie Diabetes assoziiert sind, beschäftigt hat. Nach der Entdeckung von Kopienzahlvarianten im gesamten Genom und des Einflusses, den sie auf Krankheiten haben können, werden die KCDC das Projekt nun auf häufig vorkommende CNVs in verschiedenen koreanischen Bevölkerungsgruppen und ihre Assoziation mit komplexen Krankheiten erweitert.

Seit den ersten Publikationen über die weite Verbreitung von CNVs im Genom von offenbar gesunden Individuen im Jahre 2004 sind erhebliche Forschungsanstrengungen unternommen worden, um die Kopienzahlvariation im Menschen umfassend und hochauflösend zu kartieren. Obwohl sich viele der bisher abgeschlossenen Studien auf europäische und afrikanische Bevölkerungsgruppen konzentriert haben, gibt es Hinweise, dass in anderen Bevölkerungsgruppen noch weitere CNVs zu entdecken sind. In der ersten Phase der koreanischen CNV-Studie werden mit eigens hergestellten NimbleGen-CGH-2.1M-Arrays 50 gesunde Probanden untersucht werden. Die Arrays tragen 42 Millionen Probes, die gleichmäßig über das gesamte menschliche Genom verteilt sind. Sie werden eine Auflösung von bis zu etwa 500 bp ermöglichen, womit die bislang hochauflösendste CNV-Karte koreanischer Bevölkerungsgruppen erstellt werden kann.

In Phase 2 des Projektes wird in einer genomweiten Assoziationsstudie der Einfluss von CNVs auf Krankheiten des Menschen untersucht, unter besonderer Berücksichtigung von Diabetes mellitus Typ 2. DNA-Proben von 6000 Probanden aus der Gegend um Anseong und Ansan in Südkorea werden dafür mit NimbleGen-3x720K-CNV-v1.0-Arrays getestet. Macrogen wird dabei die Hochdurchsatz-Proben- und Datenverarbeitung übernehmen, unter Benutzung des gesamten NimbleGen-CGH-Workflow. Kap-Seok Yang von Macrogen, Inc., begründet die Auswahl der NimbleGen-CGH/CNV-Arrays für dieses Projekt damit, dass sie empfindlichere Ergebnisse liefern als die Arrays anderer Anbieter. "Damit können die Bruchstellen von CNVs mit hoher Genauigkeit identifiziert werden."

Die Ergebnisse dieser Studie können das vorhandene Spektrum der in CNV-Datenbanken erfassten Bevölkerungsgruppen erweitern und neue Einblicke liefern auf den Einfluss von CNVs auf normale phänotypische Variabilität, Anfälligkeit für Krankheiten und Medikamentenempfindlichkeit. Dr. Gerd Maass, Geschäftsführer von Roche NimbleGen, erklärt: "Es ist entscheidend zu wissen, ob innerhalb von und zwischen verschiedenen Bevölkerungsgruppen Unterschiede in der strukturellen Variabilität des Genoms gibt. Die Entdeckung, Charakterisierung und Analyse von CNVs mit den hochauflösenden CGH/CNV-Arrays von NimbleGen ist eine effektive Methode zur Aufklärung der Rolle der CNVs bei Krankheiten des Menschen und könnte der erste Schritt hin zur Entwicklung eines Ansatzes zur individualisierten Diagnose und Behandlung häufiger und komplexer Krankheiten sein."

Roche NimbleGen ist ein führender Entwickler, Hersteller und Anbieter von DNA Microrarrays, Verbrauchsmaterialien, Instrumenten und Dienstleistungen. Die Firma produziert exklusiv Arrays langer Oligo Probes mit hoher Dichte, die eine große Datenmenge in hervorragender Qualität liefern, so wie sie für die Untersuchung der Vielfalt an genomischen und epigenomischen Varianten benötigt werden. Die verbesserte Leistung wird durch die geschützte Roche NimbleGen Maskless Array Synthesis (MAS) Technologie ermöglicht. Diese nutzt digitale Lichtverarbeitung und schnelle Photochemie auf höchstem Niveau, um lange Oligo DNA Microarrays bei hoher Dichte mit großer Flexibilität zu synthetisieren. Für mehr Informationen zu Roche NimbleGen besuchen Sie bitte www.nimblegen.com

Roche Diagnostics Deutschland GmbH

Roche, mit Hauptsitz in Basel in der Schweiz, ist ein führendes, forschungsorientiertes Healthcare-Unternehmen mit kombinierten Stärken in den Bereichen Pharma und Diagnostika. Roche ist das weltgrößte Biotech-Unternehmen mit differenzierten Medikamenten für die Onkologie, Virologie, Entzündungs- und Stoffwechselkrankheiten und Erkrankungen des zentralen Nervensystems. Roche ist außerdem der weltweit bedeutendste Anbieter von In-vitro-Diagnostika und gewebebasierten Krebstests sowie ein Pionier im Diabetes-Management. Die Strategie von Roche für eine individualisierte Medizin zielt auf die Lieferung von Medikamenten und Diagnostika, welche die Gesundheit, die Lebensqualität und die Überlebenschancen von Patienten spürbar verbessern. 2008 beschäftigte Roche weltweit über 80.000 Mitarbeitende und investierte fast 9 Milliarden Franken in die Forschung und Entwicklung. Der Konzern erzielte einen Umsatz von 45,6 Milliarden Franken. Genentech (USA) gehört vollständig zur Roche-Gruppe. An Chugai Pharmaceutical (Japan) hält Roche die Mehrheitsbeteiligung. Weitere Informationen finden Sie im Internet unter www.roche.com.

NIMBLEGEN ist eine Marke von Roche.
Alle hier verwendeten oder erwähnten Markennamen sind gesetzlich geschützt.

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