Baylor Genome Center verwendet standardmäßig die Exome-Capture-Technologie von Roche NimbleGen für humanmedizinische Studien

(PresseBox) (Madison, Wisconsin (USA), ) Das Human Genome Sequencing Center des Baylor College of Medicine (BCM-HGSC) wird im Rahmen seiner humanmedizinischen Forschungsstudien standardmäßig die Sequence-Capture-Exome-Technologie von Roche NimbleGen (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY) einsetzen. Das Baylor-HGSC wird in den nächsten zwei Jahren über 5000 Exome sequenzieren, um genetische Varianten zu finden, die bestimmten menschlichen Krankheiten zugrunde liegen. Dabei werden zur Anreicherung des Exoms die Technologie NimbleGen SeqCap EZ Exome sowie eigens entwickelte NimbleGen-Exom-Produkte verwendet werden. Mehr als 15 Krankheiten werden am Baylor-HGSC untersucht werden, darunter Krebserkrankungen von Gehirn, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm, Eierstöcken und Blase, Herzerkrankungen, Diabetes, Autismus sowie weitere Erbkrankheiten. Ziel ist es, die verursachenden Mutationen und ihren Einfluss auf die Krankheit besser zu verstehen. Die Untersuchungen werden von mehreren Programmen der National Institutes of Health (NIH) und von anderen Forschungsförderern finanziell unterstützt. In Zusammenarbeit mit Roche NimbleGen hat das BCM-HGSC Arbeitsabläufe für die Anreicherung im Hochdurchsatz und die Hochdurchsatz-Sequenzierung mit mehreren Next-Generation-Sequenzierplattformen etabliert und optimiert. Im Institut wurde bereits die Anreicherung und Sequenzierung von mehr als 2000 Proben durchgeführt und bei etwa 1000 dieser Untersuchungen wurde das Exom sequenziert.

Da die meisten bekannten krankheitsverursachenden Mutationen im codierenden Bereich des menschlichen Genoms (dem Exom) auftreten, können Forscher sich durch Sequenzieren des Exoms auf diese sehr wichtigen 1 % des Genoms konzentrieren und so viele der für genetisch bedingte Krankheiten wichtigen genetischen Varianten effizient identifizieren. Durch die Kosteneinsparungen, die durch Sequenzierung des Exoms anstelle des gesamten Genoms erreicht werden, können die Forscher eine größere Menge an biologischen Proben untersuchen, und dies mit höherer Geschwindigkeit. Besonders wichtig ist die Exomsequenzierung auch für die Krebsforschung, da das heterogene Tumorgewebe oft die Sequenzierung mit einer besonders hohen Abdeckung erfordert, die erst durch eine gezielte Anreicherung wirtschaftlich machbar wird.

"Wir arbeiten seit mehr als drei Jahren mit Wissenschaftlern von Roche NimbleGen zusammen an diesen optimierten Anreicherungsmethoden.", sagte Dr. Richard Gibbs, Direktor des HGSC und Wofford-Cain-Professor der Abteilung für Molekular- und Humangenetik am Baylor College. "Die verschiedenen Konfigurationen der Technologie SeqCap EZ Exome leisten bei uns Außerordentliches und werden einen enormen Einfluss auf die humanmedizinische Forschung haben."

Roche NimbleGen war das erste Unternehmen, das eine Produktlösung zur Sequenzanreicherung und Exomanreicherung auf den Markt brachte. Aufbauend auf dem Erfolg der NimbleGen Sequence Capture 2.1M Exome Arrays, mit deren Hilfe Forscher auf der ganzen Welt seit Ende 2008 tausende von Exomen sequenziert haben, hat Roche NimbleGen Ende 2009 die Technologie SeqCap EZ Exome auf den Markt gebracht. Bei dieser Technologie zu Anreicherungen von hoher Qualität wird ein Schritt in Lösung durchgeführt, was den Arbeitsablauf vereinfacht. Die Technologie ist skalierbar, so dass Studien in jedem Maßstab durchgeführt werden können.

In einer vor kurzem im Fachmagazin Genome Biology veröffentlichten Studie zeigten Wissenschaftler vom BM-HGSC und von Roche NimbleGen, dass mit SeqCap EZ Exome nur 3 Gb Sequenzinformationen als Rohdaten benötigt werden, um mehr als 95 % der erwarteten heterozygoten Einzelbasenvariationen zu finden. In der Studie wurde die Technologie SeqCap EZ Exome zur effizienten Resequenzierung der proteinkodierenden Bereiche des menschlichen Genoms mit mehreren Hochdurchsatz-Sequenzierplattformen kombiniert.

"Roche NimbleGen will Forschern weltweit die beste Technologie zur Exomanreicherung anbieten.", sagte Dr. Andreas Görtz, Leiter der Marketingabteilung bei Roche NimbleGen. "Wir glauben, dass Studien wie diese von führenden Forschungszentren wie dem Baylor Human Genome Sequencing Center uns Informationen über die bisher unentdeckten genetischen Komponenten vieler genetisch bedingter Krankheiten liefern können, und wir hoffen, dass dies zu Durchbrüchen in Diagnostik und Therapie dieser Krankheiten führen wird."

Weitere Informationen über Roche NimbleGen finden Sie im Internet auf www.nimblegen.com.

Nur für Forschungszwecke. Nicht für diagnostische Anwendungen geeignet.
NIMBLEGEN und SEQCAP sind Markennamen von Roche.
Andere Marken oder Produkte sind Marken der jeweiligen Eigentümer.

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