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Freiburger Nephrologe findet gemeinsam mit Kollegen neues "Ziliopathie"-Gen

Veröffentlichung in Nature Genetics

(PresseBox) (Freiburg, ) Das Freiburger Universitätsklinikum forscht seit vielen Jahren auch zu genetisch bedingten Erkrankungen. Unter Beteiligung von Privatdozent Dr. Albrecht Kramer-Zucker, Innere Medizin IV, konnte ein neues Gen identifiziert werden, welches beim Menschen eine "Ziliopathie" hervorruft. Wissenschaftler des Massachusetts General Hospital (Harvard Medical School), des University College London und der Universität Münster haben das Forschungsprojekt koordiniert. Es wird in der Juni-Ausgabe des Journals "Nature Genetics" publiziert. Die Ergebnisse repräsentieren einen weiteren Meilenstein in der Erforschung dieser komplexen genetischen Erkrankung, an der Ärzte der Freiburger Nephrologie unter der Leitung des Ärztlichen Direktors Professor Dr. Gerd Walz seit mehr als einem Jahrzehnt arbeiten. Erkrankungen der Zilie, einem haarförmigen Anhängsel auf Körperzellen, werden als Ziliopathie bezeichnet und können beim Menschen zu Lungeninfektionen, Nierenzysten und Nierenversagen, Blindheit, Leberfibrose, kardiovaskulären Defekten sowie Gehirndefekten führen. An möglichen Therapien dieser komplexen Erkrankung wird weltweit intensiv geforscht.


Veröffentlicht unter:

http://www.nature.com/ng/journal/v44/n6/full/ng.2277.

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